納米孔測(cè)序，是第四代基因測(cè)序技術(shù)。分子通過(guò)納米孔時(shí)，會(huì)對(duì)納米孔內(nèi)電流或橫穿電流產(chǎn)生影響，不同分子由于性質(zhì)不同產(chǎn)生的影響存在差異，納米孔測(cè)序基于此原理，將納米孔蛋白浸泡在電解質(zhì)中施加電壓產(chǎn)生電流，單鏈DNA、RNA從負(fù)極向正極通過(guò)納米孔，對(duì)電流產(chǎn)生影響，通過(guò)記錄電流變化實(shí)現(xiàn)測(cè)序。

發(fā)展至今，基因測(cè)序已有四代技術(shù)。第一代是Sanger測(cè)序技術(shù)，優(yōu)點(diǎn)是測(cè)序結(jié)果精度高，缺點(diǎn)是難以測(cè)序未知序列、測(cè)序速度慢、難以實(shí)現(xiàn)大規(guī)模測(cè)序等；第二代是高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)，優(yōu)點(diǎn)是測(cè)序準(zhǔn)確度高、通量大、可大規(guī)模測(cè)序，缺點(diǎn)是堿基片段測(cè)序讀長(zhǎng)短、序列分析時(shí)間長(zhǎng)等；第三代是單分子測(cè)序技術(shù)，優(yōu)點(diǎn)是測(cè)序時(shí)間短、堿基片段測(cè)序讀長(zhǎng)長(zhǎng)，缺點(diǎn)是樣本要求高、堿基測(cè)序準(zhǔn)確度存在不足等。

納米孔測(cè)序?qū)儆趩畏肿訙y(cè)序的升級(jí)技術(shù)，可對(duì)DNA、RNA進(jìn)行測(cè)序，由于利用納米孔來(lái)檢測(cè)分子信號(hào)，與前三代基因測(cè)序技術(shù)相比，無(wú)需洗脫不需要的片段、無(wú)需化學(xué)標(biāo)記、無(wú)需聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）擴(kuò)增，具有通量高、堿基片段測(cè)序讀長(zhǎng)超長(zhǎng)、測(cè)序時(shí)間短、實(shí)時(shí)顯示結(jié)果、成本低等優(yōu)點(diǎn)。

納米孔測(cè)序憑借效率高、成本低的優(yōu)點(diǎn)受到了眾多資本關(guān)注。在全球范圍內(nèi)，第二代高通量測(cè)序技術(shù)仍是市場(chǎng)主導(dǎo)，2023年企業(yè)數(shù)量占比接近50%，產(chǎn)品數(shù)量占比接近60%。但納米孔測(cè)序企業(yè)數(shù)量正在快速增多，2023年占比達(dá)到30%，超過(guò)第一代、第三代，由于較多產(chǎn)品正在開發(fā)過(guò)程中，產(chǎn)品數(shù)量占比較小，僅在13%左右，未來(lái)有望快速增加。

目前海外市場(chǎng)中，納米孔測(cè)序儀生產(chǎn)商主要有英國(guó)的Oxford Nanopore Technology（ONT）、Base4 Innovation，美國(guó)的Genia Technologies（被Roche收購(gòu)）、Stratos Genomics（被Roche收購(gòu)）、Roswell Biotechnologies、Armonica Technologies、iNanoBio，日本的Quantum BioSystems等。其中，ONT處于領(lǐng)先地位，于2014年推出全球首臺(tái)納米孔測(cè)序儀。

我國(guó)基因測(cè)序行業(yè)起步晚但發(fā)展迅速，納米孔測(cè)序儀研發(fā)生產(chǎn)商正在逐漸增多，主要有齊碳科技、安序源、今是科技、孔確基因、普譯生物、梅麗科技、羅島納米、儒翰基因等。其中，齊碳科技于2020年推出了我國(guó)首臺(tái)納米孔測(cè)序儀，并于2021年12月推出了國(guó)內(nèi)首臺(tái)量產(chǎn)的納米孔測(cè)序儀QNome-3841。

納米孔測(cè)序作為單分子測(cè)序技術(shù)，也存在樣本要求高、需要高分子量DNA和全長(zhǎng)RNA，以及與第一、二代技術(shù)相比錯(cuò)誤率較高、準(zhǔn)確度不足的缺點(diǎn)。我國(guó)納米孔測(cè)序技術(shù)還在不斷進(jìn)步，2023年3月，齊碳科技發(fā)布最新升級(jí)技術(shù)，使納米孔測(cè)序單次測(cè)序準(zhǔn)確率躍升至97%。此外，2023年5月，安序源發(fā)布高通量納米孔測(cè)序儀AXP100-RS，開機(jī)成本低至百元級(jí)，有利于其應(yīng)用普及。